【大學研究】港大醫學院發現基因錯配修復機制新功能　可減患癌機率

港大醫學院今（9日）表示，生物醫學學院研究團隊發現人體DNA錯配修復機制（MMR）對保護人類基因組免受5-甲基胞嘧啶脫氨基引起的損傷至關重要。人若在出生時患上DNA錯配修復缺陷（廣稱林奇綜合症），在成年初期患上癌症的機率很高，研究結果也顯示MMR在保護人們免於患上癌症十分重要。

研究團隊使用數百名來自多個組別的錯配修復缺陷（MMRd）癌症患者的體細胞突變數據，包括癌症基因組圖譜、臨床蛋白質組腫瘤分析聯盟等，以了解MMR中特定成分，即Mutsa及MutLa缺失的關鍵突變過程，發現缺乏Mutsa的癌症在突變特徵上與缺乏MutLa存在顯著差異。

團隊再整合表觀遺傳數據和癌症體細胞突變，分別研究非複製與複製相關的DNA缺陷樣本，了解這些特徵背後的機制。一般而言，5-甲基胞嘧啶（5-methylcytosine）脫氨基在人體細胞中每天發生數百次，是一種常見的非複製DNA損傷形式。通過研究分析，研究人員發現MutSα是MMR中修復5-甲基胞嘧啶脫氨基必須的關鍵成分。

領導這項研究的港大醫學院生物醫學學院副教授黃永瀚表示，研究結果揭示，MMR對保護人類基因組免受5-甲基胞嘧啶脫氨基引起的損傷至關重要。他又指，研究結果顛覆一直以來的假設，即MMR的主要功能是修復DNA複製過程中發生的錯誤；能解決錯配修復缺陷癌症中的這個關鍵突變過程，便可以更好地理解為甚麼DNA MMRd較易引起癌症；研究顯示DNA MMRd的結果，乃取決於特定的缺陷成分，將有助於理解每種MMRd癌症的演變方式。

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記者：黃小冰